个性化诊断过程主要涉及分子诊断技术、大数据及云计算的应用,通过对单个患者相关样本的采集检测,并与数据库中相关疾病的资料进行比对,得出相关诊断结果。在个性化治疗阶段则可以根据诊断的结果实现“量体裁药”。
东北证券指出,大数据与云计算将在个性化医疗中发挥巨大作用。个体化治疗实施的前提是基因测序技术,而基因测序后产生的数据则有赖于大数据和云计算的比对分析。
一个完全测序的人类基因组包含100GB-1000GB的BI数据量,这在解读上有很大困难,需要专门的数据库进行数据信息的横向与纵向比对分析。国外很多公司都建立了自己的大型数据库并开发相关的软件进行快速数据分析,例如Myriadgenetics公司拥有专有数据库来进行大数据的一体化分析,可用来解释不确定的遗传检测结果。
Illumina公司开发出BaseSpace的云计算与存储平台,Seven Bridges Genomics在人类基因组排序和分析中综合应用了云计算和NoSQL数据技术,推出EC2、S3和MongoDB等。
在A股市场,上市公司荣之联凭借在高性能计算和商业智能系统大容量存储方面积累的技术优势,为华大基因设计、建设和维护位于深圳和香港的生物信息超算中心,成功地解决了基因测序形成的海量数据在并行计算和存储等方面的难题。目前,华大基因具备了每秒运行157万亿次的超级计算能力,数据存储量达12.6PB,基因测序能力位居全球第一。
大数据比对分析后所得到的信息,即可为个体化药物设计提供指导,实现“量体裁药”。目前众多预测性基因检测项目中最具有实际应用意义的是“药物基因型检测”,针对人体发病基因片段设计靶向药物,并用大数据分析药物将要产生的反应、药效、敏感性以及副作用的情况,同时利用患者的信息和检测方法,筛选出最佳治疗方法和个体化的给药方案。“量体裁药”将在很大程度上减少临床用药不当,提高疗效与降低医疗费用,为未来医学指明方向。