首先，下载SHAPEIT.
按照里面的步骤安装完后，将vcf文件进行基因型定相，分四步走。
第一步，将vcf文件转化为plink二进制文件（.bed, .bim, .fam）。
这一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具，见如下命令：
java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantsToBinaryPed -R GRCh37.fa -V file.vcf --metaData sampleID.fam -mgq 0 -bed file.bed -bim file.bim -fam file.fam
注：这里的metaData，输入的fam文件跟plink的fam格式一样，如果你没有fam文件，则需要自己手动生成，第一列和第一列可以都为样本的ID;
FAM files
The fields in a FAM file are
- Family ID
- Sample ID
- Paternal ID
- Maternal ID
- Sex (1=male; 2=female; other=unknown)
- Affection (0=unknown; 1=unaffected; 2=affected)
| Example of a FAM file of the binary PLINK format: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| FAM1 | NA06985 | 0 | 0 | 1 | 1 |
| FAM1 | NA06991 | 0 | 0 | 1 | 1 |
| 0 | NA06993 | 0 | 0 | 1 | 1 |
| 0 | NA06994 | 0 | 0 | 1 | 1 |
| 0 | NA07000 | 0 | 0 | 2 | 1 |
| 0 | NA07019 | 0 | 0 | 1 | 1 |
| 0 | NA07022 | 0 | 0 | 2 | 1 |
| 0 | NA07029 | 0 | 0 | 1 | 1 |
| FAM2 | NA07056 | 0 | 0 | 0 | 2 |
| FAM2 | NA07345 | 0 | 0 | 1 | 1 |
######号外，在这一步的时候，如果出现报错信息：ERROR MESSAGE: No metadata provided for sample XXXXXX，很有可能是fam文件在作怪，需要对fam文件进行样本排序，使其的顺序跟vcf文件保持一致；
第二步，去除高缺失率的基因型和样本
plink --noweb --bfile file --keep-allele-order --me 1 1 --set-me-missing --make-bed --out file.nomendel
plink --noweb --bfile file.nomendel --keep-allele-order --geno 0.05 --make-bed --out file.nomendel.filter
####对数据进行高缺失率去除是很有必要的，如果跳过这一步，直接定相的话，会出现：“ERROR: XXX fully missing individuals (=100%)” 报错
第三步，对基因型进行定位，需要下载遗传图谱（genetic map）
shapeit --duohmm -W 5 --thread 1 --input-bed file.nomendel.filter.bed file.nomendel.filter.bim file.nomendel.filter.fam --input-map genetic_map_b37.txt -O hapData
第四步，将定相的文件生成vcf格式：
shapeit -convert --input-haps hapData --output-vcf hapData.vcf
至此，vcf中没有定相的变异会由“0/0 0/1 1/0 1/1 ”变为“0|0 0|1 1|0 1|1”
原文地址：https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/9204535.html
时间： 2024-11-09 01:43:49