1）背景
伴随着大规模的基因分型及测序工程的产生(例如1000 Genomes Project),之前的信息贮存格式例如gff文件它记录了每一个基因的详细信息，其中许多基因信息在基因组之间是共享的，而我们需要记录的仅仅是不同基因组之间变异的地方，因此这些格式会显得格外冗余。这就迫切需要一种新的格式来记录高效的记录这些变异信息。VCF(Variant Call Format)就是这样一种用来贮存基因序列变异信息的文本文件(通常是压缩格式)。
2）VCF格式简介
VCF 格式文件包含有3部分:元信息(meta-information)，以‘##’为前缀，通常包含fileformat、fileDate、reference等信息；头行信息( header line )，以‘#’为前缀；数据行(data lines),该部分为主题部分，记录了每个样品每个位点处的基因分型信息。
主题部分每列的含义：
1）CHROM - chromosome:参考基因组标识。
2）POS - position:变异位点相对于参考基因组所在的位置(1-based)。在每个染色体内，按照数字位置升序排列。
3）ID - identi?er: 如果是dbSNP variant则需要给出相应的rs 号，若不是，则默认使用‘.’
4）REF - reference base(s): 参考序列碱基，必须是 A,C,G,T,N其中的一种。
5) ALT - alternate base(s): 表示variant的Allele，若有多个，则使用逗号分隔，（变异所支持的碱基类型及碱基数量）这里的碱基类型和碱基数量，对于SNP来说是单个碱基类型的编号，而对于Indel来说是指碱基个数的添加或缺失，以及碱基类型的变化
6）QUAL - quality:表示 Phred质量值，用来表示 ALT的可靠性
7）FILTER - ?lter status:表示是否通过过滤。PASS表示该位点通过过滤，否则表示没有通过。例如，q10表示质量值低于10
8）INFO - additional information:表示的是变异描述信息。包括18种，都是以<key>=[,data]格式，并使用分号分隔的形式，其中很多的注释信息在VCF文件的头部注释中给出。
AA :ancestral allele AC :allele count in genotypes, for each ALT allele, in the same order as listed AF :allele frequency for each ALT allele in the same order as listed: use this when estimated from primary data, not called genotypes AN :total number of alleles in called genotypes BQ :RMS base quality at this position CIGAR :cigar string describing how to align an alternate allele to the reference alleleDB :dbSNP membership DP :combined depth across samples, e.g. DP=154 END :end position of the variant described in this record H2 :membership in hapmap2 H3 :membership in hapmap3 MQ :RMS mapping quality, e.g. MQ=52 MQ0 :Number of MAPQ == 0 reads covering this record NS :Number of samples with data SB :strand bias at this position SOMATIC :indicates that the record is a somatic mutation, for cancer genomics VALIDATED :validated by follow-up experiment 1000G :membership in 1000 Genomes
9）FORMAT:可选的扩展，例如GT:AD:DP:GQ:PL。该部分是主体部分，表示基因型信息的多个标签，这些标签之间以冒号分割，其对应的值位于第10列，同样以冒号分割，表示第一个样品的基因型结果
10）SAMPLES:表示样本信息，各个Sample的值，由BAM文件中的@RG下的SM标签所决定，这些值对应着第9列的各个格式，不同格式的值用冒号分开，每一个sample对应着1列；多个samples则对应着多列，这种情况下列的数多余10列。
3）vcftools
3）习题
4）参考资源
The Variant Call Format Speci?cation，VCFv4.3 and BCFv2.2
https://en.wikipedia.org/wiki/Variant_Call_Format
http://www.cnblogs.com/emanlee/p/4562064.html
https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1268/how-should-i-interpret-vcf-files-produced-by-the-gatk
原文地址：https://www.cnblogs.com/djx571/p/9504787.html